하잉:-]
먀리꾸 이지용.
영광스럽게도 마이 BLOG를 검색해주셔서 감사해용.:)
세상이 클린한게 너무 좋아요.이웃님들~ 오늘은 무엇 하고 보내셨나요? !
오늘 이야기할 토픽은 글루타르산뇨 이라는 것과 티아민결핍 이라는 것 입니다.
마음의 준비 되셨으면 총알보다 빠르게 달려나갑니다.
가즈아 :-ㅁ
리얼리? 너도 궁금해? 글루타르산뇨 이라는 것과 티아민결핍 이라는 것의 과대광고 논란?
- 요약 글루타르산뇨증은 체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan)을 완전히 분해하지 못하여 그 중간 대사 산물이 체내 축적되는 유전적 질환입니다. 글루타르산은 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan) 대사의 중간 물질중 하나입니다.
| 질병 분류 | 내분비, 영양 및 대사 질환 |
|---|---|
| 관련 질환명 | 글루타르산뇨증 1형, 글루타르산뇨증 2형 |
| 관련 신체기관 | 체내 : 뇌, 신경, 체외 : 없음 |
| 증상요약 | 대두증과 다양한 정도의 신경학적 증상 |
| 원인요약 | 미토콘드리아의 glutaryl-CoA 탈수소효소(dehydrogenase)의 결핍(1형), 전자전달 플라보단백 (ETF) 또는 ETF 탈수소효소의 결함(2형) |
| 진단요약 | 소변 유기산 검사, glutaryl-CoA 탈수소효소의 활성도 검사, GCDH 유전자 검사(1형), ETFA, ETFB, ETFDH 유전자 검사(2형) |
| 치료요약 | 식이요법, 카르니틴과 리보플라빈 보충요법, 신경약물요법, 지지요법 |
| 질병분류코드(KCD코드) | E72.3 |
| 산정특례코드 | V117 |
| 의료비 지원 여부 | 지원 |
| 희귀질환 지정 여부 | 지정 질환 (2020년 기준) |
개요
글루타르산뇨증은 체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan)을 완전히 분해하지 못하여 그 중간 대사 산물이 체내 축적되는 유전적 질환입니다. 글루타르산은 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan) 대사의 중간 물질중 하나입니다.
글루타르산뇨증은 1형(Glutaric aciduria type 1)과 2형(Glutaric aciduria type 2)로 나누어 집니다. 상염색체 열성으로 유전되며 남녀비는 비슷한 것으로 알려져있습니다. 비교적 흔하게 나타나는 대사이상 질환으로 대두증(macrocephaly)과 다양한 정도의 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다.
발생률은 약 1 : 30,000인 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 북미, 유럽, 이스라엘, 사우디 아라비아, 일본 등에서 보고되었고 특히 미국 펜실바니아주의 Amish 사람들과 캐나다의 Saulteaux/Ojibway 인디안에게 많은 것으로 알려져 있습니다.
증상
대두증과 다양한 정도의 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다. 많은 환아에서 출생 시 혹은 출생 직후부터 대두증이 나타나는데 이것이 다른 질환과 감별진단 하는데 있어 중요한 단서가 될 수 있습니다. 머리둘레가 증가하는 것은 3-6개월 사이이고 대개 생후 수 주일에서 수개월 사이에 증가하는 것을 볼 수 있습니다.
신경학적 증상으로는 보챔, 머리를 가누지 못하고 후궁반장, 저긴장성, 이긴장성, 무도병 아테토시스, 경련, 발달지연 등이 나타날 수 있습니다. 신경학적 증상이 첫 몇 년 안에 점차적으로 생길 수 있고 어떤 환아에서는 2세까지 정상적으로 발달할 수 있는 경우도 있습니다.
예후는 치료하지 않으면 10세 이내에 사망하는 것으로 알려져 있으나 조기에 진단하여 치료하면 대두증 이외에 증상이 없는 영아에게서는 단백질 제한과 카르니틴, 리보플라빈 보충요법만으로도 정상적인 발달을 할 수 있습니다.
원인
글루타르산뇨증 1형(Glutaric aciduria type 1)은 미토콘드리아의 glutaryl-CoA 탈수소효소(dehydrogenase)의 결핍이 원인이며, 글루타르산뇨증 2형은 ETFA, ETFB 및 ETFDH 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
진단
진단검사로서는 소변 유기산 검사, 혈중 아미노산 검사, 탄뎀질량분석검사, glutaryl-CoA 탈수소효소의 활성도 검사와 변이 유전자 분석등이 있으며 이들을 사용하여 진단할 수 있습니다.
확진은 glutaryl-CoA 탈수소효소의 활성도 검사와 변이 유전자 분석을 통해서 할 수 있습니다. 일부 환아에서 소변 glutaric, glutaconic, 3-hydroxyglutaric acid가 정상일 수가 있어서 이런 환아에서는 뇌척수액의 유기산 분석이 도움이 되겠습니다.
산전 진단은 양수에서 글루타르산을 측정하거나 양수세포(amniocyte)나 융모막융모(chorionic villi)에서의 효소 활성도 측정을 통해 할 수 있습니다.
치료
이미 손상된 뇌에 대해서는 치료효과가 저조하므로 조기진단과 치료가 필수적입니다. 조기 치료하면 90% 이상의 환아에서 뇌변성을 예방할 수 있습니다. 치료하지 않으면 90% 이상의 환아에서 심각한 신경학적 장애를 초래하게 됩니다. 치료에는 응급치료, 식이요법, 카르니틴과 리보플라빈 보충요법, 신경약물, 다방면의 지지요법이 알려져 있습니다.
식이요법으로는 저단백이나 라이신이 없는 식이를 해야 합니다. 트립토판 역시 감소시켜야 하나 트립토판이 아예 없는 식이는 심각한 부작용을 일으킬 수 있어 조심해야 합니다. 저트립토판 식이로 생길 수 있는 부작용으로는 불면증, 아파 보이고, 보챔, 식욕부진이 있지만 이 때문에 저트립토판 식이를 제한하지는 않아야 합니다. 신경학적으로 증상이 있는 환아에서는 식이요법이 주된 임상증상을 호전시키지 못하지만 단백질 제한과 카르니틴의 보충은 최소한 질병의 경과는 멈출 수 있습니다.
식이 요법과 약물 치료와 더불어 다방면의 지지요법도 중요합니다. 심각한 운동장애에도 불구하고 지능은 질병이 진행되는 과정에서도 늦게까지 보존됩니다.
참고문헌 및 사이트
1. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.
2. Shin WJ, Moon YO, Yoon HR, Dong ES, Ahn YM. A Case of Glutaric Aciduria Type I with Macrocephal. J Korean Pediatr Soc. 2003 Mar;46(3):295-301. Korean.
- 요약 티아민(Thiamine, vitamin B1)은 체내에서 티아민 피로인산(Thiamine pyrophosphate)으로 바뀌어 당대사의 여러 단계에 관여하는 보조효소입니다.
| 질병 분류 | 내분비, 영양 및 대사 질환 |
|---|---|
| 한글유의어 | 각기병, 베르니케-코르사코프 증후군, 아급성 소뇌성 변성 |
| 관련 신체기관 | 혈관(혈액), 신경, 뇌 |
| 증상요약 | 말초 신경염, 보행 장애, 의식 실조, 기억력 장애, 심부전 |
| 질병분류코드(ICD10코드) | E51 |
| 희귀질환 지정 여부 | 지정 질환 아님 |
개요
티아민(Thiamine, vitamin B1)은 체내에서 티아민 피로인산(Thiamine pyrophosphate)으로 바뀌어 당대사의 여러 단계에 관여하는 보조효소입니다.
티아민은 인체 내에서는 만들어지지 않고 몸 안의 저장량이 많지 않기 때문에 티아민 섭취가 부족하면 수주에서 수개월 만에 고심박출 심부전및 다발성 신경병증을 동반한 티아민 결핍증이 나타나게 됩니다.
증상
초기 증상은 피곤, 무관심, 불안, 흥분, 우울, 오심, 구토, 복통 등이 있으며 증상이 진행되면 말초 신경염, 감각이상, 건 반사 감소, 호흡 곤란, 기좌호흡, 부종 등과 같은 울혈성 심부전 증상 등이 나타나게 되겠습니다. 티아민 결핍에 의한 임상 양상은 크게 심혈관계를 침범하는 경우(습성 각기병)와 신경계를 침범하는 경우(크게 건성 각기병과 베르니케-코르사코프 증후군(Wernike-Korsakoff syndrome))이 있습니다. 대개의 경우 혼합된 양상의 증상을 보이나, 한 가지 형태만으로 증상이 나타나기도 합니다.
티아민 결핍에 의한 심질환은 고 심박출로 인해서 말초 혈관이 늘어나고, 염분과 수분의 저류로 인한 부종, 양측 심실의 심근 부전, 빈맥과 맥압이 넓은 것이 특징입니다. 급성으로 오는 전격성 심부전의 형태로 나타날 경우 저혈압, 젖산 혈증, 빈맥으로 인해 치료하지 않을 경우 수 시간 이내에 사망할 수도 있습니다.
티아민 결핍에 의한 신경계 질환인 베르니케 증후군(Wernike syndrome)은 간뇌와 중뇌의 기능 부전으로 인해 눈 근육이 마비가 생기고, 잘 걷지 못하게 되며, 의식 장애가 생길 수 있습니다. 이 상태에서 빨리 치료하지 못하면 코르사코프 중후군(Korsakoff syndrome)이라 불리는 기억력 장애, 학습능력 장애가 지속되는 상태로 진행하게 됩니다.
원인
주로 만성 음주로 인한 심한 영양 결핍 상태에서 흔히 발생되며, 그 외에도 지속적인 금식이나 장기간 정맥 내 영양 공급을 하고 있는 환자, 신경성 식욕부진 환자, 중증 임신성 구토 환자, 만성 혈액 투석 환자나 위 배출부 폐쇄 환자와 같은 만성 영양 결핍 또는, 암이나 AIDS 등의 만성질환에 걸린 환자에서 나타날 수 있습니다. 국내에서도 이러한 다양한 원인에 의해서 유발된 티아민 결핍증에 대한 증례 보고가 된 적이 있습니다.
진단
가장 정확한 진단은 티아민 투여 후 증상의호전을 보이는지 살펴보는 것입니다. 그 외에도 혈청 티아민 측정과 케톨전이효소(Transketolase)의 활성도를 측정하여 진단할 수 있습니다.
산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
치료
의심이 되면 즉시 티아민 50~100 mg을 다른 수용성 비타민과 함께 정맥으로 투여해야 합니다. 티아민 투여는 수개월간 유지하고 술을 끊고, 균형 잡힌 식사를 하도록 해야 합니다. 초기에 진단되어 빨리 치료가 되면 회복이 잘 되지만, 일부 환자의 경우 의식 혼탁 등의 증상이 1년에 걸쳐 서서히 회복되기도 합니다. 이런 적절한 치료가 이루어지지 않은 경우는 기억 장애와 보행 장애의 후유증이 평생 남을 수 있습니다.
참고문헌 및 사이트
Blanc P, Boussuges A. Cardiac beriberi. Arch Mal Coeur Vaiss 2000; 93:371-9
Shivalkar B, Engelmann I, Carp L, de Raedt H, Daelemans R. Shoshin syndrome: two case reports representing opposite ends of the same disease spectrum. Acta Cardiol 1998; 53:195-9
박형서, 박재형, 정재욱, 장원일, 김은미 등. Thamine 결핍에 의해 발생한 가역적인 중증 폐동맥 고혈압증 1예. 대한내과학회지 2006; 71: 1013~16.
장철순, 서동범, 박우상, 김일권, 정정환, 이주희 등. 알코올 중독자 및 장기 입원 환자에서 thamine 결핍의 빈도 대한 내과학회 2002;62:69-76
김윤희, 이석준, 윤준근, 홍욱표. 심한 입덧 후 유발된 Wernike씨 증후군 1예 대한안과학회지 2001; 42: 538-41
김민형, 백종민, 성기영, 이도상, 유원종 등 위암 환자에서 위 절제 후 발생한 Wernicke 뇌병증 대한외과학회지 2006; 70;218-22
이 포스팅은 글루타르산뇨 이라는 것과 티아민결핍 이라는 것 에 관하여 알아보았는데요.
마음에 좀 드시나요?
그럼 오늘 하루도 보람찬 하루 되시길 바래요.
요기까지 마릭크 인사드립니다.
우리 또봐요!
오늘도 여기까지
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